新生児の検査で当法人が県内で唯一行っている先天性代謝異常等検査は、心身障害の原因となる疾患を早期に発見し早期治療に結びつけ、子供の健康リスクを未然に防ぐことができます。
先天性代謝異常等の検査とは
元気な産声をあげて生まれた赤ちゃんにも、生まれつきの病気が隠されていることがあります。その中には、早く発見して治療すれば、健康な子供と同じように生育することができる病気がいくつかあります。現在、対象になっている病気は下記の6疾患です。この検査は新生児マススクリーニングとも呼ばれています。

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フェニルケトン尿症
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メープルシロップ尿症
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ホモスシチン尿症
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ガラクトース血症
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先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)
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先天性副腎過形成症
これらの病気は、放置しておくと心身の発達に影響を及ぼしますが、早期に発見し適切な治療を行うことで、障がいのの発生を未然に防ぐことができます。
当法人では、県の委託を受けて、これらの検査を実施し成果をあげております。










